בדיקות גנטיות בגברים עם בעיות פוריות, למה חשוב לבצע בירור גנטי ?
כאשר זוג מתקשה להשיג הריון, השלב הראשון בבירור הוא ביצוע בדיקת זרע. לעיתים הבדיקה מגלה ספירת זרע נמוכה מאוד, ולעיתים לא נמצאים תאי זרע כלל, מצב הנקרא אזוספרמיה (
במהלך השנים האחרונות, בזכות ההתקדמות בתחום הגנטיקה, התברר שחלק משמעותי מהמקרים החמורים של הפרעה בייצור הזרע קשורים להפרעות גנטיות.
לכן, במקרים המתאימים, בירור גנטי הוא חלק חשוב מהאבחון של פוריות הגבר במיוחד במטופלים עם אזוספירמיה לא חסימתית (Non obstructive Azoospermia), במיוחד לפני שמקבלים החלטה על ניתוח להפקת זרע מהאשכים כמו ניתוח מיקרוטסה (Micro TESE
כיצד הגנטיקה משפיעה על פוריות הגבר?
ייצור תאי הזרע הוא תהליך מורכב המתרחש באשכים, ומעורבים בו גנים רבים שאחראים להתפתחות התקינה של האשכים, לחלוקת התאים ולהבשלת תאי הזרע.
גברים הסובלים מאזוספרמיה לא חסימתית אינם מייצרים תאי זרע בכמות מספקת באשכים. עם זאת, אצל חלק מהם קיימים אזורים קטנים באשך שבהם עדיין מתרחש ייצור זרע.
בניתוח מיקרוטסה (, המנתח משתמש במיקרוסקופ ניתוחי כדי לחפש אזורים אלו, במטרה לאתר תאי זרע שניתן להשתמש בהם בהפריה חוץ גופית (IVF).
כאן בדיוק נכנסת החשיבות של הבירור הגנטי, בחלק מהמקרים הוא עשוי לספק מידע משמעותי על סיכויי הצלחת הניתוח, ובמקרים מסוימים אף להראות שאין הצדקה רפואית לבצע אותו ולחפש תפרונות אלטרנטיבים אחרים.
אילו בדיקות גנטיות מומלץ לבצע במסגרת בירור פוריות הגבר?
- בדיקת קריוטיפ (KARYOTYPE), בדיקה הבוחנת את מספר הכרומוזומים ואת המבנה שלהם. היא יכולה לזהות תסמונת קליינפלטר (הסיבה הגנטית השכיחה ביותר להפרעות פוריות אצל גברים) והפרעות כרומוזומליות אחרות הקשורות לפגיעה בייצור הזרע.
- בדיקת חסרים בכרומוזום Y (Y-Microdeletion), בדיקה המזהה חסרים באזורים AZFa, AZFb ו-AZFc, ומשמשת לאבחון הגורם להפרעות קשות בייצור הזרע. במקרים מסוימים יש לה גם ערך חשוב בהערכת הסיכוי למצוא זרע בניתוח, ובמקרים מסויימים, מגלים שאין הצדקה אפילו לבצע ניתוח חיפוש תאי זרע.
- בדיקת הגן CFTR, בדיקה החשובה בעיקר אצל גברים עם אזוספרמיה חסימתית (, ובמיוחד כאשר קיים היעדר מולד של צינורות הזרע.
- בדיקות גנטיות מתקדמות, ריצוף אקסום (Whole-Exome Sequencing): אצל חלק מהגברים עם אזוספרמיה לא חסימתית, הבדיקות המקובלות אינן מזהות את הסיבה להפרעה. במקרים נבחרים ניתן לשקול בדיקת אקסום, שעשויה לזהות גורמים גנטיים נוספים.
חשיבות הבירור הגנטי אינה מסתכמת בהערכת הסיכוי למצוא תאי זרע בניתוח, יש לו תפקיד חשוב נוסף, לזהות האם הפרעת הפוריות עלולה לעבור בתורשה לדור הבא
לבירור הגנטי יש חשיבות נוספת שאינה קשורה רק לסיכוי למצוא תאי זרע, חלק מהשינויים הגנטיים הגורמים להפרעת פוריות עלולים לעבור גם לדור הבא.
במצבים מסוימים, בהתאם לסוג ההפרעה, ניתן לשקול גם אפשרויות של אבחון גנטי במסגרת טיפולי ההפריה.
לסיכום,
לפני שמחליטים לבצע ניתוח להפקת זרע, חשוב להשלים בירור רפואי וגנטי מתאים, כדי לוודא שהמטופל מקבל החלטה על מושכלת על הטיפול שאר מבוססת על מידע הרפואי הקיים.
ד"ר מהרן כבהה,
אורולוג, ואנדרולוג, מומחה פריון הגבר ותפקוד מיני.
11.10.2026
